Юноша, 16 летОбратился к дерматологу с жалобами на...
2 лет назад от Medcase | Интересное в медицине
Юноша, 16 лет
Обратился к дерматологу с жалобами на множественные бесцветные папулы и узелки на веках, губах и языке.
Шесть лет назад у матери пациента был установлен диагноз метастатического медуллярного рака щитовидной железы. У обоих её сыновей на тот момент были выявлены повышенные уровни кальцитонина, без биохимических признаков феохромоцитомы.
Обоим сыновьям была выполнена тиреоидэктомия. У данного пациента по данным гистологии выявлена медуллярная опухоль щитовидной железы 0,5х0,5 см.
Вероятно, у пациента наблюдается клиническая картина синдрома множественной эндокринной неоплазии типа 2В. Это аутосомно-доминантное заболевание, при котором наблюдаются медуллярный рак щитовидной железы, феохромоцитома, нейромы слизистых, интестинальные ганглионевромы,марфаноподобное строение тела.
Пациент продолжает принимать левотироксин, проводится динамическое наблюдение.
Mohammad Reza Mohajeri Tehrani, Maryam Aalaa. Papules on the Eyelids, Lips, and Tongue. N Engl J Med 2011; 364:870. DOI: 10.1056/NEJMicm1003203
#medcase #педиатрия #генетика #хирургия #эндокринология
Обратился к дерматологу с жалобами на множественные бесцветные папулы и узелки на веках, губах и языке.
Шесть лет назад у матери пациента был установлен диагноз метастатического медуллярного рака щитовидной железы. У обоих её сыновей на тот момент были выявлены повышенные уровни кальцитонина, без биохимических признаков феохромоцитомы.
Обоим сыновьям была выполнена тиреоидэктомия. У данного пациента по данным гистологии выявлена медуллярная опухоль щитовидной железы 0,5х0,5 см.
Вероятно, у пациента наблюдается клиническая картина синдрома множественной эндокринной неоплазии типа 2В. Это аутосомно-доминантное заболевание, при котором наблюдаются медуллярный рак щитовидной железы, феохромоцитома, нейромы слизистых, интестинальные ганглионевромы,марфаноподобное строение тела.
Пациент продолжает принимать левотироксин, проводится динамическое наблюдение.
Mohammad Reza Mohajeri Tehrani, Maryam Aalaa. Papules on the Eyelids, Lips, and Tongue. N Engl J Med 2011; 364:870. DOI: 10.1056/NEJMicm1003203
#medcase #педиатрия #генетика #хирургия #эндокринология
Категория:
За жизнь
, 'user_report.php?blogentry_id=82598&return_url=http%253A%252F%252Fbeon.mobi%252Fblog.php%253Fuser%253Dmedcase-interesnoe-v-medicine%2526blogentry_id%253D82598&TB_iframe=true&height=300&width=450', '', './images/trans.gif');){kind=link}